임신 12주 - 니프티(NIPT)검사와 양수 검사

임신 3개월이 접어들면, 임신중 진행해야 하는 다양한 검사에 대해서 의사선생님이 언급을 시작하게 됩니다.

여러가지 검사들에 대해서는 다음에 다른 글에서 언급해 보구요.

오늘은 예비 엄마/아빠들이 끊임없이 걱정하게 되는 기형아 검사에 대해서 간단히 살펴보겠습니다.

우선 산모가 25세 이전으로 젊다면, 전반적으로 위험도가 낮다라고 의학적으로 보고되어 있어 산부인과에서는 크게 이야기를 하지 않게 됩니다.

하지만, 요즘 추세가 결혼 연령이 여성의 경우도 30세가 넘어가고, 40세가 넘는 경우가 많기 때문에 위험도가 상승하여, 검사에 대해서 꼭 언급을 해 주게 됩니다.

검사 여부는 강요하지 않지만, 이야기를 듣고 나면, 여러가지 불안 요소에 대해서 고민하지 않을 수 없기에 대부분의 사람들이 다음의 순서로 검사를 실시하게 됩니다.

1. 쿼드 검사(Quad test)

엄마의 핼액의 혈청을 통하여 간적접으로 진행하는 기형아 검사 입니다. 태아의 DNA를 통해서 확인하는 것이 아니기 때문에 정확도는 기형아 검사 중 낮은 수준(60%)으로 유지하는 것으로 기본적인 위험도를 확인하는 차원에서 진행하게 됩니다.

2. 니프티(NIPT) 검사

다운증후군(T21), 에드워드증후군(T18), 파타우증후군(T13), 성염색체 질환 등 99%이상 정확도의 차세대 염색체 기형아 분석 검사입니다. 2015년 부터 국내에 상용화 되어 검사를 할 수 있게 되었습니다. 가장 큰 특징이, 양수검사의 경우 아기집내의 양수를 바늘을 찔러 넣어 추출하여 진행하게 되므로, 위험도는 낮다고 하지만, 여러가지 위험한 상황이 발생할 수 있는 가능성을 내재하는 반면, 니프티의 경우 엄마의 혈액 추출만으로 진행할 수 있어 안정도는 매우 높다고 할 수 있습니다.

엄마의 혈액속 유리되어 부유하고 있는 아기의 DNA 조각들을 수집하여 아기의 DNA 전체를 재구성하는 방식으로 이루어 지는 최첨단 기술입니다. 비용은 1회 100만원 정도로 양수검사와 거의 동일합니다.

안전한 것외에 단점으로는 양수검사가 23개 염색체 전체를 검사할 수 있는데 반해서 중요 염색체 중심으로 검사가 가능합니다.

3. 양수 검사

아기집내 양수를 소량 추출하여, 양수내 아기의 DNA를 직접 분석하는 방법입니다. 인간의 23개 염색체 전체를 검사할 수 있는 현재의 유일한 방법으로, 다양한 형태의 유전적 문제에 대해서 확인할 수 있습니다. 비용은 약 90만원 정도 이고, 고위험군 산모들을 대상으로 정밀 검사를 목적으로 시행합니다. 정확도는 99.9%로 신뢰도가 매우 높습니다. 하지만, 침습검사이기 때문에, 여러가지 위험 요인이 내재해 있습니다. 위험 요인이라는 것은 외부에서 아기집을 침으로 찔러넣기 때문에, 외부에서 유입되는 감염 혹은 침습시 자궁 및 아기집의 위축으로 인한 여러 부작용 등을 이야기 할 수 있는데요. 확률은 매우 낮습니다.

현재는 쿼드 검사 후 고 위험군으로 나올 경우, 니프티검사를 통해서 정밀 검사를 진행하게 됩니다. 니프티 검사를 통해서도 결과가 고위험으로 나올 경우, 최종 확인 검사로 양수검사를 시행하게 됩니다.

아기가 생기고 나서부터 태어나는 순간까지, 엄마/아빠에게는 수많은 선택의 기로에 서게 되는데요.

기형아 검사도 그 하나인것 같습니다. 저희 담당 의사는 이렇게 말씀해 주셨네요. "하늘이 주신 선물이고, 고귀한 생명이기 때문에, 그러한 검사를 하는 것은 이성적으로는 필요하다고 생각되지만, 감성적으로는 추천하지 않는다."

의사로서의 고뇌가 들어있는 말이였던것 같습니다. 모든 예비 엄마/아빠에게 응원을 보냅니다.

건강하고 예쁜 아기 태어나길 기원 드립니다.